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楼主 2019-01-10 06:51:10
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嗨!小伙伴们!

时间过的真快!

忙碌的你是不是还没来得及

一睹春天的芬芳

3月就这样悄悄溜走了

没关系!

3月虽“繁花”,4月“”精彩

天佳君精心策划的《每周资讯》

周周上新、精彩不断


科学技术是第一生产力

每一项新技术的产生

都会为产业发展带来深远影响

今日天佳君就带大家看看

近期全球数据分析技术领域

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1
强势来袭!基因测序“新贵”将深耕中国市场

摘要:作为纳米孔技术的领跑者,Oxford Nanopore公司成功研发了世界上首例且唯一的纳米孔DNA/RNA测序仪,规避了第二代基因测序技术所面临的读长短以及无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等缺陷。

纳米孔测序的工作原理是将DNA的一条链通过纳米级的小孔(nanopore),与此同时,纳米孔上会通过离子电流,DNA或RNA的序列由核酸链依次通过小孔过程中电流的变化决定。不同于其他测序技术,Oxford Nanopore公司的技术不需要将基因组提前打断成数百万个几百个碱基长的片段,也不需要进行文库构建,这使得即便使用手掌大小的测序仪也能够快速、经济地生产出长达上万个碱基的读长。目前,来自全世界的科学家们正在尝试使用纳米孔测序仪测出第一条长达100万个碱基读长的序列。此外,该款测序仪还能够用于直接读取RNA和cDNA序列,测通转录本的全长。

来源:2018-03-29 基因谷 

http://mp.weixin.qq.com/s/oh9saTK1254tiEpVzralCw




2
【学术成果】ctDNA结合NGS发现三代TKI Osimertinib新耐药位点


摘要:Osimertinib(奥西替尼,AZD9291)是第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂,已在治疗EGFR T790M阳性的晚期非小细胞肺癌患者中显示出良好疗效。但类似一代EGFR TKI的应用中遇到的问题,大部分患者在使用奥西替尼一段时间后也会出现耐药。在细胞学和早期临床研究中,获得性的EGFR C797S突变被认为是该药物主要耐药机制之一。除此之外,是否还存在其他耐药机制,仍然是当前全球研究关注的热点。

最近,世和基因参与上海市肺科院医院周彩存教授团队一项新的临床研究,发现了除EGFR C797S突变之外新的奥西替尼耐药机制。该研究对奥西替尼耐药的三个肺腺癌患者,利用世和基因高通量测序技术对大于400个肿瘤相关基因进行检测,均发现EGFR Leu792位点突变,该研究结果已发表在JTO。ctDNA与NGS平台的结合是临床转化医学研究的利器。


来源:2017-02-09 世和基因

http://mp.weixin.qq.com/s/Zp40KVm8cVxR-THNC4D_qQ




3
临床基因检测报告规范与基因检测 行业共识探讨


摘要:二代测序技术(Next generation sequencing/NGS)在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防尊定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一成基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,包括天佳基因在内的138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测进行的发展进行了讨论并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我们基因检测行业的健康有序地发展。

来源:2018-03-26 中华医学遗传杂志 基因谷

http://mp.weixin.qq.com/s/5kO9GgNY3nSubDmyLz2ZAw




4
人类细胞图谱计划迈出第一步:25万个细胞完成测序


摘要:当地时间2018年3月8日,Sanger研究所首先在其官网宣布,人类细胞图谱计划已经迈出第一步,25万个发育细胞测序完成,而距离2017年10月16日人类细胞图谱计划首批拟资助的38个项目正式公布也就仅仅过去了4个多月,速度之快让人惊叹,惊喜!

来自Human Cell Atlas Consortium的研究人员使用强大的单细胞基因组分析工具来了解人类早期发育情况以及对健康或疾病的影响。迄今为止,人类发育细胞图谱(Human Developmental Cell Atlas ,HDCA)的初步项目已经测序了25万个分离的细胞,第一批数据正在进行分析。

HDCA计划作为人类细胞图谱计划(HCA)的一部分,计划将构建对人类发育非常重要的所有细胞的基因组参考图谱,这将彻底改变我们对健康与疾病的认知,包括流产和儿童发育障碍、癌症和衰老、血细胞形成方式以及免疫系统功能等方面的了解。

来源:2018-03-09 生信者言

http://mp.weixin.qq.com/s/YvZYH2ZsLJ-AWWlmbrkd_g




5
三代测序 | PacBio技术助力X连锁肌张力障碍-帕金森综合征的致病机制研究


摘要:最近麻省总医院、哈佛医学院、博德研究所等机构的Tatsiana Aneichyk, WilliamT. Hendriks等科学家在Cell 杂志上发表了一篇名为《Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly》的文章,发现了X连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征(XDP)的非编码区的致病结构变异及其致病机制,为其它由非编码区致病结构变异导致的孟德尔疾病的研究提供了重要参考。

来源2018-03-12  希望组Grandomics 

http://mp.weixin.qq.com/s/C9CXEfO4s4xMOm7OCR97fA





6
美国政府机构NIH与Inova合作推进基因型预测表型的试点项目


摘要:据Clinicalomics讯,2018年3月,NIH(National Institutes of Health,美国国立卫生研究院)与Inova Health System合作,推出一项为期两年的科研项目TGAC(The Genomic Ascertainment Cohort),皆在寻求预测基因型对个人健康影响的方法。该项目计划将建立一个包含10,000个人类基因组和外显子组的数据库,并从中预测特定基因或者突变对应的表型,然后通过DNA谱系筛查数据进行验证;Inova公司将在一项名为将纵向儿童基因组研究(Childhood Longitudinal Cohort study)中包含子女及其双亲的8000人数据贡献出来,以供外部人员对数据进行深入研究。

来源:2018-03-08 Caelyn&Ryo 元码医学 

http://mp.weixin.qq.com/s/zQ2AKHw4HyuRLTQnrB-vHg 





7
C语言bam可视化方案

摘要:五年前,在学习samtools 的c语言API的时候(现在已抽象出来htslib),有个想法就是想用纯c语言实现近乎实时的任意指定区域的bam的可视化,或者把所有转录区域的数据可视化。在调研了一些C语言的2D图形库后,分别用libgd和cairo实现了。

来源:2018-03-07 生信开发者

http://mp.weixin.qq.com/s/fa8tEddYXH7xVCddf0nbAw





8
2月长非编码RNA和环状RNA研究推荐


摘要:长非编码RNA和环状RNA研究很红火,有很多重磅级成果,不仅解析了它们在疾病中的功能和机制,相关的方法学研究也取得了进展。

一. 长非编码RNA研究推荐

1. Nature Medicine: 调控巨噬细胞胆固醇稳态及动脉粥样硬化的长非编码RNA

2.Nature Methods: 鉴定新生RNA的蛋白质互作网络

3. GUT : 最全胰腺导管癌长非编码RNA鉴定及功能研究

二. 环状RNA研究推荐

1. Oncogene: 环状RNA编码的蛋白可抑制恶性胶质瘤生长

2. Molecular Cancer: circ-ITCH通过吸附miR-17/miR-224抑制膀胱癌的生长

3. Cancer Letter:环状RNA在癌症中的作用综述

来源:2018-03-07 生物谷

http://mp.weixin.qq.com/s/yP63N2LoDI_N3lIMjxNiTw





9
深度学习在三维基因组学习中的应用 | 岳峰、唐继军组(天佳基因科学顾问)报道基于卷积神经网络的3D染色质结构数据的解析工具——颉伟点评


摘要:染色质的三维空间结构(3D Genome organization)是表观遗传学领域中的一个重要分支。近几年一系列的报道证实了染色质空间结构变化在细胞分化,重编程,以及人类发育疾病中都起到了很重要的作用。2015年,美国NIH投入超过1亿2千万美金成立了4D Nucleome 项目,资助了超过30个科研机构的参与,来共同研究三维基因组在基因调控和疾病形成中的作用。尽管目前可以用于研究三维基因组的实验手段越来越多,其中最重要的还是Hi-C(High-Throughput Chromatin Confirmation Capture)技术。Hi-C的最大优势在于它可以能够提供全基因组三维空间信息,但是由于人类基因组的庞大,想达到高分辨率(kb resolution)的Hi-C数据,需要超过数十亿的测序深度,耗费非常巨大。所以目前发表的大部分的Hi-C数据由于测序深度的限制,分辨率比较低,无法用于研究基因和其调控原件的关系。所以如何更有效地利用HiC的数据,挖掘更精确的有生物学意义的信息仍然是个巨大的挑战。

来源:2018-02-26 BioArt BioArt

https://mp.weixin.qq.com/s/ktHCGhMMcQElIVzwB8gtQA





10
Meta分析屡掀起医学圈讨论,它到底是何方神圣?


摘要:最近,Meta分析和临床试验频繁出现在临床热门问题的讨论中,每每抛出颠覆性观点,引起轩然大波。2017年12月,《柳叶刀》杂志一篇临床试验表明,不用吃药,控制体重生活方式干预就可以控制早期糖尿病。同月,《美国医学会杂志》一篇Meta分析,挑战补钙的作用。2018年1月,《美国医学会杂志》心脏病学子刊又一篇Meta分析,质疑深海鱼油的效果。在这些争议里, Meta分析和临床试验俨然判官,对过去做法或常识一一予以否定。

Meta分析是一种用来收集和整合有关一个研究问题的所有相关研究证据的科学方法,临床试验则是在病人中测试治疗效果的研究方法。考察一个问题,只看一两条片面信息得不出合理的结论,Meta分析就是要收集和综合所有有关的信息,做出全面、无偏的结论。Meta分析常用来总结临床试验的结果。

来源:2018-02-26 唐金陵 健康报医生频道 

http://mp.weixin.qq.com/s/dho0Z8CeWJmE9EgwNDsevQ





11
《自然·通讯》:基因表达模式或可精准确定死者死亡时间


摘要:英国《自然·通讯》杂志近日发表的一篇遗传学论文称,欧洲科学家根据生物库的数据分析表明,死亡引起的不同组织的基因表达变化,将可用于估计死者的死亡时间。

来源:2018-02-22 科技日报 

http://www.stdaily.com/kjrb/kjrbbm/2018-02/22/content_638852.shtml







编辑:六盒文化





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